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Identifican genes que causan ceguera

Identifican genes que causan ceguera

Un equipo científico identificó dos genes asociados a la retinitis pigmentaria, una patología oftalmológica que ocasiona una pérdida lenta de la visión. Los médicos del Instituto de Oftalmología Conde de Valenciana afirmaron que esta enfermedad reduce la visión nocturna, después la periférica y culmina en una ceguera total.

El autor principal del estudio, Juan Carlos Zenteno, sostiene que de 60 genes descubiertos en el mundo, su equipo determinó que las mutaciones en los genes MFRP y FOXE3 son propias de la población mexicana.

El experto afirma que una de cada 2 mil personas sufre de retinitis pigmentaria, que es completamente genética. Este trastorno se presenta de forma evidente en la adolescencia o después de los 20 años de edad.

Asimismo, Zenteno agrega que muchas personas ven mal de noche y no toman en cuenta este síntoma. Incluso, se han realizado investigaciones en niños que tienen bastante miedo a la oscuridad o no quieren dormir solos, siendo ésta una posible señal inicial de esta enfermedad.

Los factores ambientales pueden actuar de dos formas ante esta enfermedad: como protección o contribuyendo a su avance.

El peligro de la endogamia

Al ser una afección visual ligada a aspectos genéticos, se detectó que la endogamia aumenta la prevalencia de sufrir retinitis pigmentaria. Un estudio llevado a cabo en el estado central de Tlaxcala, donde había familias enteras con hijos con padres con parentesco, detectó varios casos de ceguera.

Se desarrollan tratamientos para la retinitis pigmentaria

Gracias a su origen, no existe un tratamiento determinado para la retinitis pigmentaria, aunque los especialistas trabajan para elaborar una terapia genética para corregirla, según Zenteno.

Por ejemplo, en Estados Unidos, se ha probado una técnica que puede mejorar la visión del paciente, aunque solamente sirve para los que tienen una mutación en el gen RPE65. Este tratamiento consiste en una inyección  de la versión normal del gen que se aplica dentro de la retina, pudiendo administrarse desde los 7 años de edad.

Por último, el especialista afirma que se están identificando las mutaciones más habituales para que, cuando se desarrolle un tratamiento genético, sea un método más accesible y que se pueda tener preparados a los pacientes.

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