Albinismo: Problema de visión y falta de pigmento en la piel

Albinismo: Problema de visión y falta de pigmento en la piel

Las personas con albinismo tienen el pelo claro la piel pálida y los ojos claros, ya que no tienen o tienen muy poca pigmentación de melanina, que es el pigmento que se haya en la mayor parte de los seres vivos. En el caso de los seres humanos  absorbe la radiación ultravioleta nociva y transforma la energía en calor que resulta inofensiva. Al no haber melanina, quienes tienen este problema de albinismo, no pueden realizar ese proceso de transformación de la radiación ultravioleta para que no les resulte ofensiva. Es por esto que tienen mucha probabilidad de padecer cáncer de piel, ya que no cuentan con protección en su organismo, como el común de los seres humanos.

Los métodos entonces son riesgosos, ya que tienen la posibilidad de prevenir el cáncer sólo haciendo uso de protectores solares.

Esto no es todo, además del riesgo de enfermedad que padecen en la piel, tienen problemas de visión, algo no menor, ya que deben someterse a tratamientos a partes del cuidado de la protección solar.

Todo esto está causado por mutaciones en el gen Tyr, que resultan en la pérdida completa de la actividad de la proteína tirosinasa (clave para la generación de melanina) o en la generación de proteína tirosina con una actividad reducida.

Las últimas investigaciones y avances para tratar este problema han apuntado que:  Al tratar a los ratones con mutaciones que generan tirosinasa de actividad reducida (OCA-1B) con nitisinona que ya está aprobada para el tratamiento de una enfermedad de la sangre conocida como tirosinemia hereditaria, aumenta la pigmentación del pelo y los ojos.

Por lo tanto especialistas, sugieren que la nitisinona podrían mejorar la pigmentación en los pacientes con OCA-1B y, potencialmente, mejorar su vista.

Fuente: La Vanguardia

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- quién ha escrito 1212 post en Salud a la Vista, El Sitio de Salud Visual // Oftalmología.


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